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| 遺伝子診断、遺伝子検査のための臨床的、基礎的諸情報に関するデータベースリンク集 |
| 目 次 |
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２）主な医療機関の遺伝子診療、遺伝相談等担当部局のホームページ |
| 遺伝子検査に関する情報ソース | ||
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| 遺伝情報、とりわけ、診療目的のヒトゲノム解析に関する情報の共有には、施設間連携が重要である。ここでは、国内外の遺伝関連情報を収集、提供しているウェブサイトを紹介する。 | ||
| １）国内外の情報サイト | ||
| いでんネット 〜診療遺伝子医学情報網〜 | http://idennet.kuhp.kyoto-u.ac.jp/w/ | |
| 遺伝子診断臨床応用支援機構 | http://www.dhplc.jp/ | |
| オーファンネットジャパン （Orphan Net Japan：ONJ） | http://onj.jp/ | |
| GENDIA （GENetic DIAgnosis Network） | http://www.gendia.net/ | |
| GeneTest （GeneReviews） | http://www.genetests.org/ | |
| EDDNAL （European Directory of DNA Diagnostic Laboratories） | http://www.eddnal.com/ | |
| GENEReviews Japan | http://grj.umin.jp/ | |
| ２）主な医療機関の遺伝子診療、遺伝相談等担当部局のホームページ | ||
| 信州大学医学部付属病院 遺伝子診断部 | http://genetopia.md.shinshu-u.ac.jp/index.htm | |
| 神戸大学医学部附属病院 遺伝子診療部 | http://pedata.med.kobe-u.ac.jp/Dept_Clin_Genet/dcgj.html | |
| 北里大学病院 遺伝子診療部 | http://www.idenshi.jp/hospital/ | |
| 広島大学 遺伝子診療部 | http://www.hiroshima-u.ac.jp/hosp/cyuoshinryo/idenshi_shinryo/ | |
| 京都府立医科大学附属病院 遺伝子診療部 （遺伝相談室） | http://www.h.kpu-m.ac.jp/doc/departments/central-sector/department-of-medical-genetics.html | |
| 聖路加国際病院 遺伝診療部 | http://www.luke.or.jp/guide/99_gene/index.html | |
| 京都大学医学部附属病院 遺伝子診療部 | http://gc.pbh.med.kyoto-u.ac.jp/cligen/ | |
| 大阪大学医学部附属病院 遺伝子診療部 | http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/hp-gensel/annai/annai.html | |
| 千葉大学医学部附属病院 遺伝子診療部 | http://www.ho.chiba-u.ac.jp/GC/home%20page.htm | |
| 横浜市立大学附属病院 遺伝子診療部 | http://www.fukuhp.yokohama-cu.ac.jp/patient/guidance_of_the_medical/central_section/bumon_etc.html | |
| 宮崎大学医学部 臨床遺伝診療部遺伝カウンセリング部 | http://www.med.miyazaki-u.ac.jp/iden/index.html | |
| 浜松医科大学医学部附属病院 遺伝子診療部 | http://www.hama-med.ac.jp/hos_introduction_gene.html | |
| 山口大学医学部附属病院検査部遺伝子検査室内 遺伝診療部 | http://www.hosp.yamaguchi-u.ac.jp/sinryoka/59cmg/index.html | |
| 北海道大学病院 臨床遺伝子診療部 | http://www.huhp.hokudai.ac.jp/medical/div.html | |
| 旭川医科大学病院 遺伝子診療カウンセリング室 | http://www.asahikawa-med.ac.jp/index_h.php?f=hospital+patient+tyuou_idenshi | |
| 秋田大学医学部附属病院 遺伝子医療部 | http://www.hos.akita-u.ac.jp/cdtf/idensi_iryoubu.html | |
| 自治医科大学附属病院 遺伝カウンセリング室 | http://www.jichi.ac.jp/hospital/top/central/11.html | |
| 筑波大学附属病院 遺伝診療グループ | http://www.s.hosp.tsukuba.ac.jp/sinryou/am.php | |
| 日本医科大学付属病院 遺伝診療科 | http://hosp.nms.ac.jp/shinryo/gene.html | |
| 東京大学医科学研究所附属病院 ゲノム診療部 | http://www.h.ims.u-tokyo.ac.jp/gairai/depts-12.html | |
| 慶應義塾大学病院 遺伝相談外来 | http://www.hosp.keio.ac.jp/shinryo/gene/index.htm | |
| 東京女子医科大学附属 遺伝子医療センター | http://www.twmu.ac.jp/IMG/ | |
| 新潟大学医歯学総合病院 生命科学医療センター 遺伝子診療部門 | http://www.bmrctr.jp/gene/index.html | |
| 名古屋市立大学 臨床遺伝医療部 | http://w3hosp.med.nagoya-cu.ac.jp/examine/sections/sct_iden.html | |
| 藤田保健衛生大学病院 遺伝カウンセリング室 | http://info.fujita-hu.ac.jp/~genome/gc/ | |
| 兵庫医科大学病院 臨床遺伝部 | http://www.hosp.hyo-med.ac.jp/clinic/clinical_genetics/index.html | |
| 島根大学 医学部附属病院 臨床遺伝診療部 | http://www.med.shimane-u.ac.jp/hospital/sinannai/rinshouiden.html | |
| 愛媛大学医学部附属病院 臨床遺伝医療部 | http://www.hsp.ehime-u.ac.jp/class/divisions/class06-10/index.html | |
| 徳島大学病院 遺伝相談室 | http://www.tokushima-hosp.jp/advisement/3.html | |
| 九州大学病院 臨床遺伝医療部 | http://www.hosp.kyushu-u.ac.jp/shinryo/shisetsu/08/ | |
| 福岡大学病院 遺伝医療室 | http://www.hop.fukuoka-u.ac.jp/byouin/ideniryo.html | |
| 久留米大学病院 遺伝外来 | http://www.hosp.kurume-u.ac.jp/medical/heredity.html | |
| 佐賀大学医学部附属病院 遺伝カウンセリング室 | http://www.hospital.med.saga-u.ac.jp/hp/area/iden/index.html | |
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| 国内外の遺伝子変異に関する情報ソース | ||
| 「診療を目的としたヒトゲノムの解析」を行うには、その基盤情報である既知の遺伝子変異情報が重要である。ここには、それらの情報ソースとなるサイトを示す。LSDBのポータルサイトも含める。 | ||
| HGVS （Human Genome Variation Society） | http://www.hgvs.org/ | |
| HVP （Human Variome Project） | http://www.humanvariomeproject.org/ | |
| RetNet （Retinal Information Network） | http://www.sph.uth.tmc.edu/Retnet/ | |
| Hereditary Hearing Loss Home Page | http://hereditaryhearingloss.org/ | |
| UMD Locus Specific Database （Universal Mutation Database） | http://www.umd.be/ | |
| LOVD （Leiden Open Variation Database） | http://www.lovd.nl/ | |
| MutationView | http://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/ | |
| ヒトゲノムバリエーションデータベース | https://gwas.lifesciencedb.jp/index.Japanese.html | |
| PharmGKB （The Pharmacogenomics Knowledge Base） | http://www.pharmgkb.org/ | |
| OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man） | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim | |
| HGMD （Human Genome Mutation Database） | http://www.hgmd.cf.ac.uk/ | |
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| 遺伝子変化の評価のための解析ツール | ||
| 遺伝子の塩基変化が表現型に及ぼす影響の程度は「全か無か」ではなく、どの変化が全く無影響であるのかの判別は非常に難しい。したがって、疾患原因となるという意味での「変異」と表現型に影響が無いという意味での「多型」の区別は便宜的であることが多い。一方、単一遺伝子疾患では、原因遺伝子で見つかる塩基変化が疾患原因変異であるか否かを、ある程度の確からしさで評価することの重要性も明白である。この塩基配列変化の影響を推測するためのノウハウと用いる解析ツールは多岐にわたる。ゲノム塩基配列自体の評価に始まり、mRNAレベル、、蛋白質の構造や物性の評価など、多様である。この項では、これらを評価するためのツールを紹介する。 | ||
| １）ゲノム塩基配列から （比較ゲノム解析用のアラインメント等） | ||
| ClustalW2 | http://www.ebi.ac.uk/Tools/clustalw2/index.html | |
| Conseq | http://conseq.tau.ac.il/ | |
| MultAlin （Multiple sequence alignment by Florence Corpet） | http://bioinfo.genotoul.fr/multalin/multalin.html | |
| MatrixPlot | http://www.cbs.dtu.dk/services/MatrixPlot/ | |
| MultiDisp | http://bioinf.uta.fi/cgi-bin/MultiDisp.cgi | |
| T-Coffee （A collection of tools for Computing, Evaluating and Manipulating Multiple Alignments of DNA, RNA, Protein Sequences and Structures） | http://www.tcoffee.org/ | |
| MAFFT （Multiple Alignment using Fast Fourier Transform） | http://align.bmr.kyushu-u.ac.jp/mafft/online/server/ | |
| MISTRAL （Multiple STRuctural ALignment） | http://ipht.cea.fr/protein.php | |
| MUSCLE （MUltiple Sequence Comparison by Log-Expectation） | http://www.ebi.ac.uk/Tools/muscle/index.html | |
| ２）mRNAから | ||
| ドナー部位やアクセプター部位評価 | ||
| MaxEntScan （MES） （score5ss for human 5' splice sites） | http://genes.mit.edu/burgelab/maxent/Xmaxentscan_scoreseq.html | |
| Spliceview （Splice Prediction by using Consensus Sequences） | http://zeus2.itb.cnr.it/~webgene/wwwspliceview.html | |
| SplicePredictor （a method to identify potential splice sites in (plant) pre-mRNA by sequence inspection using Bayesian statistical models） | http://deepc2.psi.iastate.edu/cgi-bin/sp.cgi | |
| Spliceport （An Interactive Splice Site Analysis Tool） | http://spliceport.cs.umd.edu/ | |
| Human Splicing Finder （HSF） | http://www.umd.be/HSF/ | |
| GeneSplicer （A computational method for splice site prediction） | http://cbcb.umd.edu/software/GeneSplicer/ | |
| Splicing regulatory elements（SREs）について | ||
| ESEfinder | http://rulai.cshl.edu/cgi-bin/tools/ESE3/esefinder.cgi?process=home | |
| ExonScan | http://genes.mit.edu/exonscan | |
| ESRsearch | http://esrsearch.tau.ac.il/ | |
| PESX （Putative Exonic Splicing Enhancers/Silencers） | http://cubweb.biology.columbia.edu/pesx | |
| 二次構造予測 | ||
| mFold | http://mfold.bioinfo.rpi.edu/cgi-bin/rna-form1.cgi | |
| Vienna RNA Package | http://rna.tbi.univie.ac.at/ | |
| pFold | http://www.daimi.au.dk/%7Ecompbio/pfold | |
| ３）タンパクのドメインとミニモチーフ予測 | ||
| SMART （Simple Modular Architecture Research Tool） | http://smart.embl-heidelberg.de/ | |
| pfam | http://pfam.sanger.ac.uk/ | |
| DOMAC （An Accurate, Hybrid Protein Domain Prediction Server） | http://www.bioinfotool.org/domac.html | |
| MOTIF | http://motif.genome.jp/ | |
| PROSITE （Database of protein domains, families and functional sites） | http://expasy.org/prosite/ | |
| Prediction Protein | http://cubic.bioc.columbia.edu/predictprotein/ | |
| InterPro （InterProScan Sequence Search） | http://www.ebi.ac.uk/Tools/InterProScan/ | |
| NetOglyc | http://www.cbs.dtu.dk/services/NetOGlyc/ | |
| Coiled-coil predicition | http://npsa-pbil.ibcp.fr/cgi-bin/npsa_automat.pl?page=/NPSA/npsa_lupas.html | |
| NetPhos | http://www.cbs.dtu.dk/services/NetPhos/ | |
| MnM （Minimotif Miner） | http://mnm.engr.uconn.edu/ | |
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| ４）細胞内局在を予測 | ||
| SignalIP | http://www.cbs.dtu.dk/services/SignalP/ | |
| PSORTII （a program for detecting sorting signals in proteins and predicting their subcellular localization. ） | http://psort.hgc.jp/ | |
| TargetP | http://www.cbs.dtu.dk/services/TargetP/ | |
| ５）膜貫通領域を予測 | ||
| SOSUI （Classification and Secondary Structure Prediction of Membrane Proteins） | http://bp.nuap.nagoya-u.ac.jp/sosui/ | |
| MEMSAT （Protein Transmembrane Helix Prediction） | http://saier-144-37.ucsd.edu/memsat.html | |
| HMMTOP （Prediction of transmembrane helices and topology of proteins） | http://www.enzim.hu/hmmtop/ | |
| TMpred （Prediction of Transmembrane Regions and Orientation） | http://www.ch.embnet.org/software/TMPRED_form.html | |
| ６）タンパクの立体構造予測 | ||
| 構造の安定性の評価 | ||
| CUPSAT （Cologne University Protein Stability Analysis Tool） | http://cupsat.tu-bs.de/ | |
| Dmutant | http://sparks.informatics.iupui.edu/hzhou/mutation.html | |
| FoldX （A force field for energy calculations and protein design） | http://foldx.crg.es/ | |
| MuPRO （Prediction of Protein Stability Changes for Single-Site Mutations from Sequences） | http://www.ics.uci.edu/%7Ebaldig/mutation.html | |
| PoPMuSiC （Prediction of Protein Mutant Stability Changes） | http://babylone.ulb.ac.be/popmusic/ | |
| SCide （Identification of Stabilization Centers in Proteins） | http://www.enzim.hu/scide/ide2.html | |
| SCpred (Prediction of residues in stabilization centers） | http://www.enzim.hu/scpred/pred.html | |
| SRide （Identification of Stabilizing Residues in proteins） | http://sride.enzim.hu/ | |
| 凝集の起こり易さ | ||
| Aggrescan （Prediction of "hot spots" of aggregation in polypeptides） | http://bioinf.uab.es/aggrescan | |
| PASTA （Prediction of amyloid structure aggregation） | http://protein.cribi.unipd.it/pasta | |
| TANGO （A computer algorithm for prediction of aggregating regions in unfolded polypeptide chains） | http://tango.embl.de/ | |
| 疾患に関連する立体構造の評価 | ||
| DisProt （Predictor of Intrinsically Disordered Regions） | http://www.ist.temple.edu/disprot/predictor.php | |
| IUPred （Prediction of Intrinsically Unstructured Proteins） | http://iupred.enzim.hu/ | |
| その他 | ||
| CanPredict （A computational tool for predicting Cancer-associated mutations） | http://www.cgl.ucsf.edu/Research/genentech/canpredict/index.html | |
| LS-SNP/PDB | http://ls-snp.icm.jhu.edu/ls-snp-pdb | |
| nsSNPAnalyzer （predicting disease-associated nonsynonymous single nucleotide polymorphisms ） | http://snpanalyzer.uthsc.edu/ | |
| Panther （Protein ANalysis THrough Evolutionary Relationships） | http://www.pantherdb.org/ | |
| Parepro （Prediction of amino acid replacement probability） | http://www.mobioinfor.cn/parepro/ | |
| PMut （PMut predicts the pathologic character of a punctual mutation in a protein） | http://mmb2.pcb.ub.es:8080/PMut | |
| PhD-SNP （Predictor of human Deleterious Single Nucleotide Polymorphisms） | http://gpcr.biocomp.unibo.it/cgi/predictors/PhD-SNP/PhD-SNP.cgi | |
| PolyPhen （prediction of functional effect of human nsSNPs） | http://coot.embl.de/PolyPhen/ | |
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