日本遺伝子診療学会

データベースリンク集

■ 疾患に関するデータベース
	OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）
	GeneReviews®
	GeneReviews 日本語版
	難病情報センター
	小児慢性特定疾病情報センター
	Orphanet
	MGenReviews
	PubCaseFinder
	ACTIONABILITY KNOWLEDGE REPOSITORY
	ACTIONABILITYサマリーレポート

■ 遺伝子・タンパク質情報
	NCBI gene
	UniProt

■ 遺伝子検査に関するデータベース
	GENDIA (GENetic DIAgnostic Network)
	Genetic Testing Registry (GTR®)
	保険収載されている遺伝学的検査（日本人類遺伝学会）

■ バリアントに関するデータベース
	ClinVar
	dbSNP
	HGMD（Human Genome Mutation Database）
	LOVD（Leiden Open Variation Database）
	MGeND（Medical Genomics Japan Variant Database）
	LUMC Mutalyzer 3
	VariantValidator
	TransVar
	ClinGen Allele Registry

■ 一般集団バリアントに関するデータベース
	gnomAD（Genome Aggregation Database）
	jMorp（Japanese Multi Omics Reference Panel）
	HGVD（Human Genetic Variation Database）
	TogoVar（A comprehensive Japanese genetic variation database）

■ 機能予測・in silico解析
	SIFT（Sorting Intolerant From Tolerant）
	PROVEAN（Protein Variation Effect Analyzer）
	PolyPhen-2（Polymorphism Phenotyping v2）
	MutationTaster2021
	CADD（Combined Annotation Dependent Depletion）
	M-CAP

■ バリアントの病原性判定ツール
	Varsome
	InterVar
	Mutation @ A Glance
	Franklin
	cBioPortal

■ がんゲノム医療に関するデータベース
	COSMIC（Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer）
	CIViC（Clinical Interpretation of Variants in Cancer）
	OncoKB（MSK's Precision Oncology Knowledge Base）

■ 臨床研究に関するデータベース
	ClinicalTrials.gov
	臨床研究情報ポータルサイト
	Japan Registry of Clinical Trials（jRCT）

■ ゲノムブラウザ
	UCSC Genome Browser
	Ensembl

■ マイクロアレイ関連データベース
	DECIPHER（DatabasE of genomiC varIation and Phenotype in Humans using Ensembl Resources）
	ClinGen（Clinical Genome Resource）
	ClinGen Dosage Sensitivity
	ClinGen CNV Interpretation Calculator
	Database of Genomic Variant
	X-CNV
	dbVar