データベースリンク集

目　次
遺伝子検査に関する情報ソース
国内外の遺伝子変異に関する情報ソース
遺伝子変化の評価のための解析ツール
　１）ゲノム塩基配列から　（比較ゲノム解析用のアラインメント等） 　２）mRNAから
　３）タンパクのドメインとミニモチーフ予測 　４）細胞内局在を予測
　５）膜貫通領域を予測 　６）タンパクの立体構造予測

遺伝子検査に関する情報ソース
 遺伝情報、とりわけ、診療目的のヒトゲノム解析に関する情報の共有には、施設間連携が重要である。
ここでは、国内外の遺伝関連情報を収集、提供しているウェブサイトを紹介する。
　 オーファンネットジャパン （Orphan Net Japan：ONJ）
  GENDIA （GENetic DIAgnosis Network）
  GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov)
  EDDNAL （European Directory of DNA Diagnostic Laboratories）
  GENEReviews Japan
　
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国内外の遺伝子変異に関する情報ソース
 「診療を目的としたヒトゲノムの解析」を行うには、その基盤情報である既知の遺伝子変異情報が重要である。ここには、それらの情報ソースとなるサイトを示す。LSDBのポータルサイトも含める。
  HGVS （Human Genome Variation Society）
  HVP （Human Variome Project）
  RetNet （Retinal Information Network）
  Hereditary Hearing Loss Home Page
  UMD Locus Specific Database （Universal Mutation Database）
  LOVD （Leiden Open Variation Database）
  MutationView
  PharmGKB （The Pharmacogenomics Knowledge Base）
  OMIM （Online Mendelian Inheritance in Man）
  HGMD （Human Genome Mutation Database）
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遺伝子変化の評価のための解析ツール
 遺伝子の塩基変化が表現型に及ぼす影響の程度は「全か無か」ではなく、どの変化が全く無影響であるのかの判別は非常に難しい。したがって、疾患原因となるという意味での「変異」と表現型に影響が無いという意味での「多型」の区別は便宜的であることが多い。一方、単一遺伝子疾患では、原因遺伝子で見つかる塩基変化が疾患原因変異であるか否かを、ある程度の確からしさで評価することの重要性も明白である。この塩基配列変化の影響を推測するためのノウハウと用いる解析ツールは多岐にわたる。ゲノム塩基配列自体の評価に始まり、mRNAレベル、、蛋白質の構造や物性の評価など、多様である。この項では、これらを評価するためのツールを紹介する。
　
１）ゲノム塩基配列から　（比較ゲノム解析用のアラインメント等）
  ClustalW2
  Conseq
  MultAlin （Multiple sequence alignment by Florence Corpet）
  MatrixPlot - 1.2 - Bioinformatics Tools - DTU Health Tech
  MultiDisp
  T-Coffee （A collection of tools for Computing, Evaluating and Manipulating Multiple Alignments of DNA, RNA, Protein Sequences and Structures）
  MAFFT （Multiple Alignment using Fast Fourier Transform）
  MUSCLE （MUltiple Sequence Comparison by Log-Expectation）
　
２）mRNAから 
 　ドナー部位やアクセプター部位評価 
  MaxEntScan （MES） （score5ss for human 5' splice sites）
  Spliceview （Splice Prediction by using Consensus Sequences）
  Spliceport （An Interactive Splice Site Analysis Tool）
  Human Splicing Finder （HSF）
  GeneSplicer （A computational method for splice site prediction）
 　Splicing regulatory elements（SREs）について　
  ESEfinder
  ExonScan
  ESRsearch
 　二次構造予測　
  Vienna RNA Package
　
３）タンパクのドメインとミニモチーフ予測　
  SMART （Simple Modular Architecture Research Tool）
  Xfam
  MOTIF
  PROSITE （Database of protein domains, families and functional sites）
  Prediction Protein
  InterPro （InterProScan Sequence Search）
  NetOGlyc - 4.0 - Services - DTU Health Tech
  Coiled-coil predicition
  NetPhos - 3.1 - Services - DTU Health Tech
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４）細胞内局在を予測　
  SignalP - 5.0 - Services - DTU Health Tech
  PSORTII （a program for detecting sorting signals in proteins and predicting their subcellular localization. ）
  TargetP - 2.0 - Services - DTU Health Tech
　
５）膜貫通領域を予測
  SOSUI （Classification and Secondary Structure Prediction of Membrane Proteins）
  MEMSAT （Protein Transmembrane Helix Prediction）
  HMMTOP （Prediction of transmembrane helices and topology of proteins）
  TMpred （Prediction of Transmembrane Regions and Orientation）
　
６）タンパクの立体構造予測
 　構造の安定性の評価
  CUPSAT （Cologne University Protein Stability Analysis Tool）
  FoldX （A force field for energy calculations and protein design）
  MuPRO （Prediction of Protein Stability Changes for Single-Site Mutations from Sequences）
  DEZYME - Your Optimized Protein. Just A Few Clicks Away
  SRide （Identification of Stabilizing Residues in proteins）
 　凝集の起こり易さ
  Aggrescan （Prediction of "hot spots" of aggregation in polypeptides）
  PASTA （Prediction of amyloid structure aggregation）
  TANGO （A computer algorithm for prediction of aggregating regions in unfolded polypeptide chains）
 　疾患に関連する立体構造の評価　
  DisProt （Predictor of Intrinsically Disordered Regions）
  DisProt（The Database of Protein Disorder）
  IUPred （Prediction of Intrinsically Unstructured Proteins）
 　その他　
  Biomedical Data Science (cuilab.net)
  Panther （Protein ANalysis THrough Evolutionary Relationships）
  Parepro （Prediction of amino acid replacement probability）
  PhD-SNP: Predictor of human Deleterious Single Nucleotide Polymorphisms (biofold.org)

 

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