希少疾患分野における次世代シークエンサーを使用した網羅的遺伝子解析のバリアント解釈に係るガイダンス
希少疾患におけるバリアントの解析に際して、全ゲノムないしエクソームを対象とする網羅的手法の場合には、診断に際し探索的な要素も含むことから、その結果の臨床的意義付けにおいて希少疾患のゲノム解析に最適化された配慮を要する。
希少疾患のバリアントの「臨床的意義付け」において必要とされるプロセスについて多角的立場から検討を行い、希少疾患分野の医療現場において質が担保された網羅的遺伝子解析を運用する際の推奨事項として、本ガイダンス、「希少疾患分野における次世代シークエンサーを使用した網羅的遺伝子解析のバリアント解釈に係るガイダンス」を取りまとめたのでここに公表する。
2023年10月5日
日本人類遺伝学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本遺伝子診療学会